sobota 27. ledna 2018

72.1

72. genomika, transkriptomika, proteomika – principy a aplikace
Genomika
            Podoborem genetiky, který se komplexně zabývá genomem jednotlivých organismů, zejména určení pořadí jednotlivých nukleotidů v DNA a přiřazením funkcí jednotlivým genům. Podrobnější zkoumání jednotlivých genů již spadá spíše do oboru molekulární genetiky, pohled genomiky je více komplexní. Spadá sem především získávání sekvencí DNA organismů, genetické mapování a anotace genomů, tedy hledání genů a dalších funkčních elementů (snaha určit význam sekvence) a intergenomický výzkum, tedy snaha srovnávat genomy různých organismů za účelem lepšího porozumění procesu evoluce. V genomice jsou hojně využívány metody molekulární biologie a bioinformatiky.
            Strukturní – výzkum struktury genů, a především celých genomů (např. rozložení genů v rámci genomu.
            Funkční – anotace genomů, hledání genů a určování jejich funkce. Často užívá technologii microarrays (používání čipů pro testování většího množství biologického materiálu) a získané výsledky jsou analyzovány bioinformatickými metodami.
            Komparativní – porovnávání genomů různých organismů.
            Populační – porovnávání genomů v rámci konkrétní populace konkrétního organismu, výzkum vlivu konkrétních podmínek.
            Výpočetní – práce s genomickými daty pomocí bioinformatických výpočetních metod.
            Osobní – sekvenace genomů (nebo částí genomů) lidských jednotlivců a jejich analýza, snaha lékařům do budoucna poskytnout přesné informace o genetických predispozicích pacienta.
            Další organismy – našemu genomu porozumíme pouze při porovnání s genomy jiných živočichů. Bakterie (kompletní dědičná informace nebezpečných patogenů – mykobacterium tuberculosis, treponema pallidum). Myš (savčí model v genetice), potkan, šimpanz.
Transkriptomika
            Stanovuje soubor mRNA transkriptů v určitém typu buněk nebo tkání a změny exprese genů vyvolávané chorobami nebo jinými faktory.
            Transkriptom – soubor všech mRNA přítomných v dané buňce, pletivu. Odráží míru exprese genů a stabilitu jejich transkriptů. Všechny RNA transkribované genomem
Proteomika
Proteomika je vědecká disciplína zabývající se hromadným studiem proteinů a jejich vlastností, především struktury a funkce. Jedná se o komplexní pohled na problematiku - spíše než studiem jednotlivých proteinů se proteomika zabývá vlastnostmi celých skupin s různými společnými vlastnostmi. Cílem proteomiky je také stanovit proteom studovaných organismů, tedy soubor všech proteinů ve všech formách, které se v organismu nacházejí ve všech obdobích jeho života. Studiem změn exprese proteinů v buňkách vzhledem k různým okolnostem a studiem reakcí proteinů mezi sebou proteomika také výrazně přispívá k hledání metabolických drah, k vývoji léčiv či ke studiu biomarkerů. Proteomika často pracuje s enormními objemy dat, proto hojně využívá metody bioinformatiky.
Hledání proteinů a jejich forem v organismech, určování struktury proteinů, měření rozdílů v expresi proteinů mezi buňkami, měření změn exprese proteinů v buňce v závislosti na čase, měření změn exprese proteinu v buňce způsobených reakcí na prostředí či na nějakou látku (např. léčivo), studium posttranslačních úprav proteinů, studium reakcí mezi proteiny.
Proteom je rozsáhý (v lidském těle se vyskytuje dle odhadů přes 100000 proteinů). Proteiny podléhají degradaci, tedy mají i v prostředí buňky jen omezenou životnost. Proteiny se vyskytují ve více formách. Podléhají takzvaným posttranslačním úpravám, tedy fosforylaciubiquitinacimetylaciglykosylacioxidaci a dalším. Jediný protein se může v jedné buňce v průběhu času nebo i v jediném okamžiku vyskytovat v několika formách z nichž každá může vzniknout kombinací několika těchto úprav. V rámci jednoho organismu se v různých buňkách vyskytuje i výrazně jiná množina proteinů. V průběhu času a v závislosti na podmínkách se exprese proteinů (druhově i kvantitativně) i v rámci jediné buňky mění. mRNA podléhá po transkripci (u eukaryotalternativnímu sestřihu, navíc ne všechna mRNA je translatována, proto se odvozením z informací o genomu dají získat jen omezené informace o proteomu. Proteiny mohou být velmi náchylné na změny prostředí, což klade další velké nároky na laboratorní testy.

           Western blotting, hmotnostní spektrofotometrie (MALDI), SELDI-TOF (surface-enhanced laser desorption/ionisation time-of-flight).

Žádné komentáře:

Okomentovat