56.1

56. současné možnosti léčby genetických chorob

            Genová léčba – vnesení, odstranění nebo úprava defektního genu buněk za účelem léčby geneticky dědičných chorob. Deficience adenosindeaminasy.

            Indukce enzymu léky – syntéza enzymů vyvolaná induktorem, jde o příklad pozitivní regulace transkripce genu. Kongenitální nehemolytická žloutenka (barbituráty).

            Náhrada enzymu – transplantace tkáně (mukopolysacharidózy), substituce enzymu (deficience trypsinu).

            Substituce proteinu – antihemofilní globulin (hemofilie).

            Substituce vitamínu – vitamín D (vitamín D rezistentní rachitis).

            Substituce produktu – kortison (adrenogenitální syndrom), tyroxin (kongenitální hypothyreosa).

            Omezení substrátu v dietě – Phenylalanin (fenylketonurie), galaktosa (galaktosemie), cholesterol (hypercholesterolemie).

            Léky – cholestyramin (hypercholesterolemie), penicilamin (M. Wilson).

            Náhrada orgánů – transplantace ledvin (polycystická choroba ledvin).

            Odstranění orgánu – kolektomie (familiární polypóza tlustého střeva).