56. Současné možnosti léčby genetických chorob
1. Genová
léčba
§
př. transformace klonovanými geny
§
choroba: deficience adenosindeaminasy
(těžká kombinovaná imunodeficience)
2. Indukce enzymu léky
§
př. barbituráty
§
choroba: kongenitální
nehemolytická žloutenka (viz diferenciální diagnostika ikteru)
3. Náhrada
enzymu
§
př. transplantace tkáně
§
choroba: mukopolysacharidózy
§
př. substituce enzymu
§
choroba: deficience trypsinu
4. Substituce
proteinu
§
př. antihemofilní globulin
§
choroba: hemofilie
5. Substituce
vitaminu
§
př. vitamin D
§
choroba: vitamin D
rezistentní rachitis
6. Substituce
produktu
§
př. kortison
§
choroba: adrenogenitální syndrom
§
př. tyroxin
§
choroba: kongenitální
hypothyreosa
7. Omezení
substrátu v dietě
§
př. AMK – Phenylalanin
§
choroba: fenylketonurie
(viz Poruchy metabolismu aromatických a
větvených aminokyselin)
§
př. cukry – galaktosa
§
choroba: galaktosemie
§
př. tuky – cholesterol
§
choroba: hypercholesterolemie
(viz Dědičné poruchy metabolizmu tuků)
8. Léky
§
př. cholestyramin
§
choroba: hypercholesterolemie
§
př. penicilamin
§
choroba: M. Wilson
9. Náhrada
orgánu
§
př. transplantace ledvin
§
choroba: polycystická choroba ledvin
10. Odstranění
orgánu
§
př. kolektomie
§
choroba: familiární polypóza
tlustého střeva
Žádné komentáře:
Okomentovat