47.1

47. polygenní a multifaktoriální dědičnost – mechanizmy, příklady

Polygenní dědičnost

            Při polygenní dědičnosti je určitý znak děděn ve více genech, které mají na fenotyp obecně malý vliv. Tyto geny o malém účinku označujeme jako minor geny. Znaky děděné tímto způsobem bývají většinou měřitelné (např. výška, váha, …), proto se používá synonymní název kvantitativní genetika. Složitější případ, kdy dochází k interakcím a zároveň je fenotyp ovlivňován vnějším prostředím, označujeme termínem multifaktoriální dědičnost. Při tomto typu dědičnosti často polygenní systém interaguje i s geny většího účinku – major geny. V praxi se pojmy „polygenní“ vs. „multifaktoriální“ dědičnost často (avšak ne zcela správně) používají bez zdůraznění jejich rozdílnosti. Multifaktoriální dědičnost je jednoduše princip, kde se kombinuje vliv složky zevního prostředí a vliv genetické složky – představované právě polygenním systémem. Mezi takto děděné znaky patří například výška jedince či průměrná hodnota krevního tlaku.

            Genetický princip – rozptyl fenotypu při polygenní dědičnosti má tři hlavní složky: složku genetickou (V_P), složku vnějšího prostředí (V_E), interakce genotypu a prostředí (V_GE).

                                                          V_P = V_G + V_E + V_GE

Poměr míry rozptylu fenotypu závislé na genetických faktorech a faktorech vnějšího prostředí určuje heritabilita (udává, jak velká část proměnlivosti znaku je zapříčiněna genetickými faktory).

                                   H² = V_G/V_P

Složku genetickou dále dělíme na složky rozptylu způsobené aditivní složkou, působením dominance mezi alelami a nealelními interakcemi.

            Fenotypové rozptyly při křížení – čistě polygenní dědičnost je v přírodě výjimkou, častěji je fenotyp ovlivňován i vnějším prostředím. Proto i fenotypy nelze začlenit do jednotlivých skupin s přesnou velikostí.

Cross – při křížení dominantního a recesivního homozygota mají všichni jedinci F1 generace stejný genotyp – polovinu dominantních alel od jednoho rodiče a druhou polovinu recesivních alel od druhého rodiče (jsou ve všech genech heterozygotní – AaAaAa). Proto bude jejich fenotyp projevem mezi rodičovskými fenotypy.

Intercross – při křížení F1 generace mohou potomci zdědit všechny možné kombinace alel ve všech třech genech, protože oba rodiče mají jak dominantní, tak recesivní alelu pro každý gen. Nejčastěji budou zastoupeny fenotypové projevy vprostřed a nejméně často oba extrémy, rozložení fenotypu bude tedy podle Gaussovy křivky.

            Polygenní dědičnost s prahovým efektem – náchylnost ke genetické vadě může být děděna polygenně tím způsobem, že určitý limitní počet recesivních alel způsobí vznik onemocnění. V tomto případě hovoříme o prahovém efektu polygenní dědičnosti. Je-li náchylnost k chorobě děděna ve třech genech, jedinec bude postižen například při 5 recesivních alelách a více.  

Multifaktoriální dědičnost

            Multifaktoriálně podmíněný znak je znak podmíněný kombinací genetických i negenetických faktorů, kdy obě skupiny faktorů mají samy o sobě jen částečný účinek. Jde o extenzi teoretického modelu polygenní dědičnosti právě o vliv zevních faktorů na finální podobu znaku. Změnu rozptylu fenotypu způsobenou genotypem rozlišujeme trojího typu: aditivní účinek genů, efekt dominantních a recesivních alel v jednom gnu a interakce nealelních genů – epistáze. Podíl genetické informace na celkové variace genotypu se označuje jako heritabilita. Multifaktoriálně dědičné znaky nemají typický rodokmen, rizika postižení pro příbuzné jsou přímo závislá na frekvenci choroby v dané populaci, koeficientu příbuznosti k postiženému, počtu postižených příbuzných, stupni závažnosti postižení, pohlaví, v příp. kdy jsou populační četnosti postižení mužů a žen různé, faktorech prostředí. Mezi choroby s obecně multifaktoriální etiologií patří např. ischemická choroba srdeční, asthma bronchiale, vybrané případy vrozených vývojových vad.