43.1

43. X-vázaná dědičnost

            Gonozomálně dominantní dědičnost – přenos sledovaného znaku, jehož alela je lokalizována na gonozomu. Mutovaná alela má vůči původní alele vztah úplné dominance. Drtivá většina gonozomálně vázaných znaků má geny lokalizované pouze na chromozomu X. V případě GD dědičnosti budou postiženi jak muži (hemizygoti), tak ženy, které jsou nejčastěji heterozygotní. Typický znak rodokmenu zcela penetrantního, X-vázaného dominantního onemocnění se týká postižených mužů. Jelikož svým synům předávají chromozom Y, nacházíme v jejich potomstvu 100 % postižených dcer a žádné postižené syny. Všichni muži s patologickou alelou postiženi.  Převažují postižené ženy (homozygoti i heterozygoti). Přenos znaku přímo z otce na syna není možný. Postižený muž má všechny syny zdravé a všechny dcery postižené. Postižené ženy Xx mají postiženou ½ dětí. Dědičnost lze určit podle potomstva postiženého muže. Postižení Xx žen je mírnější než postižení hemizygotních mužů (často je nemoc letální).

Příklady – X-vázaná hypofosfatemická rachitis (D vitamin resistentní rachitis) (hypofosfatemie, deformity nohou – kalcifikace až osifikace úponů, šlach, kloubních pouzder, zpomalení růstu), incontinentia pigmenti (dystrofie nehtů, defekty zubů, zákal rohovky, skořicově špinavé symetrické kožní skvrny na bocích).

            Gonozomálně recesivní dědičnost – přenos sledovaného znaku, jehož alela leží v gonozomu, a to v chromozomu X. na chromozomu Y je obecně lokalizováno jen málo genů, např. SRY. Typickým projevem je daleko větší počet nemocných mužů než žen, které jsou v drtivé většině jen zdravé přenašečky. Recesivní znak u všech mužů s recesivní alelou. U žen znak velmi zřídka, v populaci převažují postižení muži. Znak se nikdy nepřenáší přímo z otce na syna. Všechny děti postiženého muže jsou zdravé. Přenašečky mají ½ synů postižených. Znak se přenáší od postiženého muže přes sérii přenašeček. Znak může přeskočit 1 i více generací.

Odchylky – některé nesrovnalosti mohou vzniknout tím, že u přenašeček dochází k různé míře projevu nemoci. Způsobuje to náhodná lyonizace jednoho z X chromozomů v každé buňce těla. Může k tomu docházet například u hemofilie.

Příklady – hemofilie (porucha srážlivosti krve, A – faktor VIII, B – faktor IX, krvácení do měkkých tkání, svalů, kloubů, A = 1/5000-10 000 chlapců, B = 1/100 000), daltonismus (neschopnost rozlišit červenou a zelenou barvu)