37.1

37. systémy určení pohlaví v přírodě a u člověka

            Určení pohlaví organismu bývá během vývoje ovlivněno působícími faktory, buď genetickými, nebo jinými. V případě genetického určení je většinou rozlišeno pohlaví se stejnými pohlavními chromozomy (samice savců, samci ptáků) a pohlaví s různými pohlavními chromozomy (samci savců, samice ptáků). Toto určení však někdy může být převáženo jinými vlivy, například hormonální nerovnováhou.

            Chromozomální určení – vykazují teoretický poměr 1:1, odpovídající výsledkům křížení homozygotně recesivního jedince a jedince heterozygotního. Tyto organismy mají pár pohlavních chromozomů, tzv. heterochromozomů.

Typ Drosophila – typicky savčí typ určení pohlaví. Samice mají dvě kopie stejného pohlavního chromozomu (XX) a nazývají se proto homogametické pohlaví. Samci mají chromozomy různé a nazývají se heterogametické pohlaví (XY). Toto určení pohlaví se vyskytuje u lidí, většiny dalších savců, většiny hmyzích řádů, některých plazů a převážné většiny dvoudomých rostlin. Vývoj samčího pohlaví bývá spuštěn aktivací jednoho, nebo více genů ležících na chromozomu Y – případě lidí jde o gen SRY. V některých případech (Drosophila) jsou ovšem určující dvě kopie X dávající vzniku samice. Pokud nemá organismus dvě stejné kopie pohlavního chromozomu, vyvine se z něj samec. K tomuto typu určení pohlaví se přiřazují i případy, kdy je samčí pohlaví určeno jediným pohlavním chromozomem, druhý chybí (XO). Samičí pohlaví je určeno výskytem dvou pohlavních chromozomů (tedy XX). Vyskytuje se u rovnokřídlého hmyzu a ploštic. V některých případech může vzniknout samec druhu vlastnícího chromozom Y i absencí chromozomu Y – a tedy s chromozomy XO. To je ale možné jedině u druhů, kde je pohlaví určeno množstvím chromozomů (dva stejné – samice, jeden jiný, nebo chybějící – samec). V tom případě ale bývá samec neplodný.

Typ Abraxas – typický ptačí typ určení pohlaví. Samci nesou dvě verze stejného chromozomu (ZZ), jsou pohlaví homogametické. Samice jsou pohlaví heterogametické (chromozomy ZW). Vyskytuje se u všech ptáků, motýlů, některých ryb, obojživelníků a plazů.

Haploidní určení – je vzácnější. U některého hmyzu jsou samice diploidní (mají tedy dvě kopie každého chromozomu) a samci haploidní (s jediným chromozomem z každého páru). Samice vznikají z oplozeného vajíčka, samci z neoplozeného. Tento způsob určení pohlaví pravděpodobně umožnil vznik eusociality u mravenců a včel.

            Negenetické určení – teplota a vlhkost působí během inkubace mláďat mnohých plazů jako znak určující pohlaví. Sociální prostředí – larvy rypohlavce dvouhlavého se stanou samicemi, pokud se vyvíjejí samostatně, a samci, pokud rostou na těle samice.

            U člověka – člověk patří mezi gonochoristy, tedy druhy, u kterých je pohlaví odděleno – u jednoho jedince je přítomen pouze jeden typ pohlavních orgánů. Samčí pohlavní orgány jsou přítomny u mužů, samičí u žen. Pro vznik nového lidského organismu je zapotřebí mužské pohlavní buňky (spermie) a ženské pohlavní buňky (vajíčka), které v procesu oplození splynou a vytvoří zygotu, ze které se vyvine nový lidský jedinec.

U člověka je určení pohlaví typu Drosophila. U člověka je pohlaví jedince jednoznačně určeno již momentem oplození vajíčka spermií. Rozhodující je přitom kombinace pohlavních chromozomů v zygotě. Jelikož žena má genotyp XX, může vajíčko nést pouze chromozom X. Naopak muž má genotyp XY – spermie tedy může s 50 % pravděpodobností nést heterochromozom Y i heterochromozom X. o pohlaví budoucího jedince tak rozhoduje spermie.

Navzdory očekávání – není poměr narozených chlapců ku narozeným dívkám 1:1 – nýbrž chlapců se rodí o trochu více.

Při rozhodování o tom, zda se v embryu začnou zakládat mužské či ženské pohlavní orgány, hraje hlavní roli chromosom Y, a to hlavně na něm lokalizovaný gen SRY (sex region of chromosome Y). Přítomnost tohoto genu jednoznačně spouští kaskádu dějů, která zapříčiní vývoj zatím nediferencovaných pohlavních žláz ve varlata, která začnou produkovat testosteron (produkují je Leydigovy buňky varlete) a ten zajistí správný (mužský) vývoj zevních pohlavních orgánů. Zároveň je důležitá funkce Sertoliho buněk varlete, které produkují AMH – antiMüllerovský hormon (zvaný též MIH – Müller inhibiční hormon), které způsobí zánik paramezonefrických (Müllerových) vývodů, ze kterých se u ženy vyvíjí vejcovody, děloha a horní část vaginy. Naopak mezonefrické (Wolfovy) vývody dávají u mužského pohlaví za vznik chámovodu a měchýřkovým žlázám, zatímco u ženského pohlaví zanikají.

Pokud nebudeme uvažovat některé vzácné případy translokace SRY genu, potom nám Y chromosom jednoznačně určuje mužské pohlaví. Mužský fenotyp se nám tak vyvíjí u jedinců s Klinefelterovým syndromem (47,XXY), ačkoli tito jedinci mají X chromosom přítomen dvakrát. Naopak u jedinců s Turnerovým syndromem (45,XO) se vyvíjí fenotyp ženský – díky nepřítomnosti Y chromosomu.